Vzácné dětské nádory

Co je to za nádory?

Endokrinní nádory u dětí a dospívajících představují vzácná, ale závažná nádorová onemocnění, jejichž diagnostika i léčba vyžadují úzkou mezioborovou spolupráci a zkušené specializované týmy.

Vzhledem k nízké incidenci, časté hormonální aktivitě a častému genetickému pozadí těchto nádorů je nezbytný komplexní přístup zahrnující:

• biochemická a hormonální vyšetření,
• genetické testování,
• moderní zobrazovací metody,
• multidisciplinární klinické hodnocení.

Nejčastější typy nádorů

• Neuroblastom
  Nejčastější solidní nádor v dětském věku (kromě mozkových nádorů).
  Často je spojen se zvýšením katecholaminových metabolitů v moči.
• Feochromocytom a paragangliom
  Produkují katecholaminy – vedou k hypertenzi, pocení, palpitacím a dalším příznakům.
  Často se vyskytují v obou nadledvinách.
  Jsou velmi často geneticky podmíněné, a proto je klíčové provést genetické testování, které určuje další diagnostický a léčebný postup.
• Adrenokortikální karcinom (ACC)
  Vzácný maligní nádor nadledvin s možnou hormonální aktivitou (kortizol, androgeny).
  U dětí se může projevovat předčasnou pubertou, virilizací nebo Cushingovým syndromem.
  Často spojen s genetickými syndromy jako Li-Fraumeni (TP53) nebo Beckwith-Wiedemann.

Důležitost genetického testování

U dětských pacientů je doporučeno provést genetické vyšetření u všech případů feochromocytomu, paragangliomu a ACC, v souladu s mezinárodními doporučeními. Výsledky mohou zásadně ovlivnit další diagnostický a terapeutický postup, včetně sledování rodinných příslušníků.

Typické příznaky

Klinické projevy se liší dle typu nádoru a hormonální aktivity. Mezi nejčastější patří:

• vysoký krevní tlak,
• bolesti hlavy, pocení, bušení srdce,
• příznaky virilizace nebo časné puberty,
• úbytek hmotnosti, únava, změny chování,
• příznaky Cushingova syndromu.

‍