Feochromocytomy a paragangliomy

Feochromocytomy a paragangliomy jsou vzácné nádory vycházející z buněk produkujících hormony. Nejčastěji postihují nadledviny nebo nervovou tkáň v oblasti břicha a krku. Typicky se projevují kolísavým krevním tlakem, bušením srdce, pocením či úzkostmi. Včasné rozpoznání a odborná léčba jsou zásadní pro minimalizaci rizik a správné vedení péče.

Co je to za nádory?

Feochromocytomy jsou vzácné neuroendokrinní nádory, které vznikají v oblasti nadledvin (tzv. intraadrenální paragangliomy). Produkují stresové hormony – katecholaminy, mezi které patří adrenalin a noradrenalin.

Paragangliomy jsou jim podobné, ale vznikají mimo nadledviny – nejčastěji v břišní dutině, vzácněji v oblasti pánve, hrudníku nebo hlavy a krku.

Typické příznaky

  • Vysoký krevní tlak (hypertenze) – často náhle, ve formě záchvatů
  • Zrychlený tep (tachykardie) – pacient pociťuje bušení srdce
  • Záchvaty – trvají minuty až hodiny, objevují se ve dne i v noci
  • Další projevy: nadměrné pocení, bledost v obličeji, třes, nervozita, úzkostné stavy
  • Po záchvatu se často objevuje vyčerpání nebo dokonce nízký tlak

Záchvaty bývají opakované – mohou se objevit několikrát za den, nebo i jen jednou za měsíc. Pokud se na tuto diagnózu nemyslí, příznaky bývají zaměněny například za stres, panickou ataku nebo menopauzu.

Genetické pozadí onemocnění

Přibližně 40 % těchto nádorů má dědičný základ, u dalších případů jde o genetické poruchy, které nejsou přímo dědičné, ale podílejí se na vzniku nádoru.

Genetické vyšetření

  • U každého pacienta s tímto typem nádoru se doporučuje komplexní genetické vyšetření
  • To zahrnuje konzultaci s genetikem a test DNA z krve nebo slin
  • Známých je více než 25 genů, které se podílejí na vzniku těchto nádorů

Klinické rozdělení

Feochromocytomy a paragangliomy se dělí na 3 základní skupiny (clustery) podle typu genetické mutace, což pomáhá předpovědět chování nádoru i zvolit správnou léčbu.

Nejvýznamnější jsou nádory z první skupiny (cluster 1) – často vznikají už v dětství, mají vyšší riziko mnohočetného výskytu, recidivy a tvorby metastáz.
Nejagresivnější bývají nádory s mutací SDHB a SDHA, mírnější průběh mívají nádory s mutací SDHC.

Nejste si jistí, jak dál?

Každý zdravotní problém má své souvislosti. Pokud váháte, co je pro vás nejlepší, domluvte si konzultaci. Naši lékaři s vámi projdou situaci a doporučí postup, který dává smysl – odborně, citlivě, bez zbytečného stresu.

objednejte se na konzultaci

nebo

volejte 233 555 000

volejte po–pá 7:30 – 19:00

Diagnostika

Biochemické testy

Základním krokem je měření hormonů v krvi nebo moči:

  • Volné metanefriny – z krve nebo 24hodinového sběru moči
  • 3-metoxytyramin – nový marker pro nádory související s mutacemi v tzv. Krebsově cyklu
  • Klonidinový test – při nejasném nálezu nebo falešně pozitivních výsledcích

Biochemické testy se provádějí v klidových podmínkách, vleže, a pacient je na ně předem připraven podle pokynů lékaře.

Zobrazovací metody

K lokalizaci nádoru přistupujeme až po biochemickém potvrzení přítomnosti nádoru.

Anatomické zobrazování:

  • CT (počítačová tomografie)
  • MR (magnetická rezonance)

Funkční zobrazování:

Používá se, pokud nádor není dobře viditelný nebo je podezření na mnohočetnost/metastázy:

  • PET vyšetření (např. 68Ga-DOTATATE, 18F-FDOPA, FDG)
  • MIBG scintigrafie
  • Tyto metody navíc pomáhají určit, zda je pacient vhodný pro tzv. teranostickou léčbu (radioaktivní terapie).

Možnosti léčby

Chirurgická léčba

Základním postupem je odstranění nádoru chirurgicky, pokud je to možné:

  • Doporučuje se i u malých nádorů, které produkují hormony
  • Cílem je předejít náhlému uvolnění katecholaminů (např. při stresu nebo manipulaci), které může vést k život ohrožujícím stavům – infarkt, mrtvice, arytmie

Pokročilé (metastatické) nádory

  • Chemoterapie – např. režim CVD, Temodar
  • Systémová radioterapie – radioaktivní léčba Lutatherou nebo MIBG
  • Imunoterapie – zatím ve fázi výzkumu
  • Lokální radioterapie – výjimečně, např. při rychlém růstu či tlaku na okolní tkáně

Doporučení

Feochromocytomy a paragangliomy jsou vzácná onemocnění, která vyžadují specializovanou péči. Pacienti by se měli obracet na centra, která mají zkušenosti s jejich diagnostikou, genetickým testováním i léčbou.

Další onemocnění