Dědičnost a geny: Může být nádor nadledviny „v rodině“?

Úvod:
Může být nádor na nadledvině dědičný? Tuto otázku si klade řada pacientů, zvlášť pokud se podobné onemocnění vyskytlo u někoho z rodiny. Odpověď zní: ano, někdy může. Nejde sice o častý jev, ale v určitých případech hraje genetika klíčovou roli – a právě proto je dnes genetické testování součástí moderní diagnostiky.

Kdy zbystřit: podezření na genetické pozadí

Mezi situace, které by měly vést k úvaze o genetickém vyšetření, patří:

• výskyt nádoru nadledviny u mladých pacientů (do 40 let),
• oboustranné nádory (např. feochromocytomy),
• výskyt nádorů v rámci rodiny,
• přítomnost dalších nádorových onemocnění u pacienta,
• neobvyklý klinický průběh nebo vícečetné ložiskové nálezy.

Geny, které hrají roli

Výzkumy prof. Karla Pacáka a dalších světových odborníků ukazují, že některé nádory nadledvin jsou často spojeny s konkrétními genetickými mutacemi. Mezi nejčastější genetické syndromy patří:

1. MEN syndrom (mnohočetná endokrinní neoplazie)
   • Typ 2 (RET mutace) – častý u feochromocytomů.
2. VHL syndrom (Von Hippel-Lindau)
   • Mutace VHL genu, časté u mladých pacientů s feochromocytomy nebo paragangliomy.
3. NF1 (Neurofibromatóza typu 1)
   • Spolu s kožními projevy může vést ke vzniku nádoru nadledviny.
4. SDHx mutace (např. SDHB, SDHD)
   • Spojeny s paragangliomy, často maligními. Geny mitochondriálního metabolismu.
5. Li-Fraumeni syndrom (mutace TP53)
   • Vzácná genetická predispozice spojená s adrenokortikálním karcinomem (ACC) u dětí i dospělých.

Jak genetické testování probíhá?

• Odběr krve a analýza DNA ve specializované laboratoři.
• Výsledky jsou posuzovány genetickým lékařem.
• V případě pozitivního nálezu je doporučeno genetické poradenství i pro příbuzné.

Důležité je, že genetické testování není invazivní a u rizikových pacientů je hrazeno zdravotní pojišťovnou.

Proč je to důležité?

• Pomáhá přesně stanovit diagnózu a tím i nejvhodnější léčbu.
• Umožňuje včasný záchyt dalších možných nádorů.
• U příbuzných umožňuje preventivní sledování.
• U některých genetických mutací lze doporučit konkrétní terapeutický přístup nebo dokonce vyhnout se zbytečné operaci.

Prof. Pacák k tomu říká:

„Díky genetickému vyšetření dnes dokážeme předejít zbytečným chybám v léčbě a pomoci celé rodině. Genetika už není záležitost budoucnosti – je to realita každodenní praxe.“

Shrnutí

Pokud má pacient nádor nadledviny – zejména v mladém věku, na obou stranách nebo s rodinnou zátěží – genetika hraje zásadní roli. Díky včasnému testování je možné odhalit rizika, upravit léčbu a chránit i další členy rodiny. V Centru vedeném prof. Pacákem je genetická diagnostika nedílnou součástí moderní péče.

‍